Definir malformação, deformação, sequência e síndrome.
Malformação: Condição congênita.
Deformação: Distorção nas estruturas já formadas.
Sequência: Sequências compreendem uma ou mais anomalias morfológicas secundárias que sabidamente ou presumidamente resultantes de uma única malformação, disrupção, displasia ou deformação.
Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que define as manifestações clínicas de uma ou várias doenças ou condições clínicas, independentemente da etiologia que as diferencia.
Diferenciar congênito de genético.
Uma doença congênita é uma que se manifesta desde o nascimento é uma doença genética tem relação com DNA e pode ser ou não transmitida para seus descendentes. Dessa forma, nem toda doença genética é hereditária, porém toda doença hereditária é genética.
Definir microcefalia e hidrocefalia.
Hidrocefalia é a produção excessiva de LCS, a obstrução ao fluxo do LCS ou a interferência com a absorção de LCS resultam em excesso de líquido nos ventrículos cerebrais e aumento das dimensões da cabeça, um distúrbio denominado hidrocefalia obstrutiva. O excesso de LCS dilata os ventrículos, adelgaça o córtex cerebral e separa os ossos da calvária em recém-nascidos/lactentes. Embora possa ocorrer em qualquer lugar, a obstrução geralmente se dá no aqueduto do mesencéfalo ou em um forame interventricular. A estenose do aqueduto pode ser causada por um tumor adjacente no mesencéfalo ou por resíduos celulares após hemorragia intraventricular ou infecções bacterianas e fúngicas do sistema nervoso central.
Diferenciar hidrocefalia comunicante de não comunicante.
A obstrução à circulação de LCS ocasiona dilatação dos ventrículos acima do ponto de obstrução e compressão dos hemisférios cerebrais. O encéfalo é comprimido entre o líquido ventricular e os ossos da calvária. Em recém-nascidos/lactentes, a pressão interna resulta em expansão do encéfalo e da calvária porque as suturas e os fontículos ainda estão abertos. É possível produzir um sistema de drenagem artificial para contornar o bloqueio e permitir a saída de LCS, assim reduzindo os danos encefálicos.
Na hidrocefalia comunicante, não há comprometimento do fluxo de LCS através dos ventrículos e para o espaço subaracnóideo. Entretanto, há obstrução parcial ou completa ao deslocamento de LCS desse espaço para o sistema venoso. O bloqueio pode ser causado pela ausência congênita de granulações aracnóideas, ou pode haver obstrução das granulações por hemácias em virtude de hemorragia subaracnóidea.